纯红细胞白血病（Pure Red Cell Leukemia, PRCL）是一种罕见且严重的血液疾病，主要特点是骨髓中异常增生的原始或幼稚细胞几乎全部为红系前体细胞。其主要实验室检查指标包括：
1. 血常规：可见严重贫血，表现为小细胞低色素性贫血；白细胞计数可能正常、减少或增多，其中以淋巴细胞比例增高为主；血小板计数可降低。
2. 骨髓象：骨髓增生活跃至明显活跃，以红系增生为主，原始和幼稚阶段的红细胞占绝大多数（>50%），且形态异常，如核浆发育不平衡、巨幼变等。粒系及巨核细胞系生成受抑制。
3. 细胞化学染色：幼红细胞PAS阳性率增高，呈粗颗粒状或块状分布；α-NAE阴性或弱阳性。
4. 免疫表型分析：流式细胞术检测可见异常增生的红系前体细胞表达CD71、GlyA（血型糖蛋白A）、CD36等早期红系标志物，但不成熟或仅部分表达成人红细胞表面抗原如CD235a。
5. 遗传学与分子生物学检测：可能发现染色体重排或其他遗传异常，比如涉及MYB、GATA1基因突变等。此外，还需排除其他可能导致纯红细胞再生障碍的原因，如自身免疫性疾病、感染（如微小病毒B19）、药物或毒素暴露等。
6. 影像学检查：虽然不是直接的诊断依据，但对于全面评估患者状况及寻找潜在病因有帮助，例如胸部CT可以了解有无胸腺瘤等情况。
1. 血常规：可见严重贫血，表现为小细胞低色素性贫血；白细胞计数可能正常、减少或增多，其中以淋巴细胞比例增高为主；血小板计数可降低。
2. 骨髓象：骨髓增生活跃至明显活跃，以红系增生为主，原始和幼稚阶段的红细胞占绝大多数（>50%），且形态异常，如核浆发育不平衡、巨幼变等。粒系及巨核细胞系生成受抑制。
3. 细胞化学染色：幼红细胞PAS阳性率增高，呈粗颗粒状或块状分布；α-NAE阴性或弱阳性。
4. 免疫表型分析：流式细胞术检测可见异常增生的红系前体细胞表达CD71、GlyA（血型糖蛋白A）、CD36等早期红系标志物，但不成熟或仅部分表达成人红细胞表面抗原如CD235a。
5. 遗传学与分子生物学检测：可能发现染色体重排或其他遗传异常，比如涉及MYB、GATA1基因突变等。此外，还需排除其他可能导致纯红细胞再生障碍的原因，如自身免疫性疾病、感染（如微小病毒B19）、药物或毒素暴露等。
6. 影像学检查：虽然不是直接的诊断依据，但对于全面评估患者状况及寻找潜在病因有帮助，例如胸部CT可以了解有无胸腺瘤等情况。
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