原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PIDDs）是一组由于遗传因素导致免疫系统发育或功能异常的疾病。为了确诊PIDD，通常需要进行一系列详细的实验室检测来评估免疫系统的不同方面。具体的检查项目会根据患者的临床表现、家族史以及初步筛查结果而有所不同，但一般包括以下几个方面：
1. 血常规：可以发现白细胞计数及分类异常，是初步筛查的重要手段。
2. 免疫球蛋白水平测定：通过检测血清中IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白的浓度来评估体液免疫状态。
3. 淋巴细胞亚群分析：利用流式细胞术对T细胞、B细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）的数量及比例进行测定，以了解细胞免疫状况。
4. T细胞功能检测：包括皮肤迟发型超敏反应试验、淋巴细胞转化实验等，用于评估T细胞的功能状态。
5. 抗体功能测试：如疫苗接种后的抗体应答情况，可以反映机体产生特异性抗体的能力。
6. 基因检测：对于部分已知与特定PIDD相关的基因突变，可通过分子生物学方法进行直接检测。
此外，在某些情况下还可能需要做骨髓检查、免疫组化等更深入的诊断性操作。最终的确诊往往需要结合临床表现和实验室结果综合判断。如果怀疑患者患有原发性免疫缺陷病，建议及时转介至具有相应专科知识和技术条件的医疗机构进一步诊治。
1. 血常规：可以发现白细胞计数及分类异常，是初步筛查的重要手段。
2. 免疫球蛋白水平测定：通过检测血清中IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白的浓度来评估体液免疫状态。
3. 淋巴细胞亚群分析：利用流式细胞术对T细胞、B细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）的数量及比例进行测定，以了解细胞免疫状况。
4. T细胞功能检测：包括皮肤迟发型超敏反应试验、淋巴细胞转化实验等，用于评估T细胞的功能状态。
5. 抗体功能测试：如疫苗接种后的抗体应答情况，可以反映机体产生特异性抗体的能力。
6. 基因检测：对于部分已知与特定PIDD相关的基因突变，可通过分子生物学方法进行直接检测。
此外，在某些情况下还可能需要做骨髓检查、免疫组化等更深入的诊断性操作。最终的确诊往往需要结合临床表现和实验室结果综合判断。如果怀疑患者患有原发性免疫缺陷病，建议及时转介至具有相应专科知识和技术条件的医疗机构进一步诊治。
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