戈谢病是一种遗传性代谢疾病,主要由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)缺乏引起。这种酶的功能障碍导致葡萄糖脑苷脂在体内尤其是巨噬细胞中积累,形成特征性的“戈谢细胞”或称为“卷须细胞”。这些细胞的主要形态学特点是:
1. 细胞体积较大:比正常巨噬细胞大。
2. 胞浆丰富:含有大量的脂质物质,呈现泡沫状或者类似蜂窝的外观。这是因为葡萄糖脑苷脂在细胞内积累所致。
3. 核常偏位:细胞核通常位于一侧,形状可以是圆形或椭圆形,有时可以看到多个小核仁。
4. 胞浆中可见到特有的卷须样结构:这是戈谢病最具特征性的改变之一。这些细长的、类似纤维状或树枝样的物质,在显微镜下非常容易识别。
在骨髓涂片和脾脏组织切片中,可以观察到上述典型的细胞形态变化。此外,戈谢细胞还可能出现在其他器官如肝脏、淋巴结等处。诊断时除了依靠这些细胞学特征外,还需要结合临床表现和其他实验室检查结果来综合判断。
1. 细胞体积较大:比正常巨噬细胞大。
2. 胞浆丰富:含有大量的脂质物质,呈现泡沫状或者类似蜂窝的外观。这是因为葡萄糖脑苷脂在细胞内积累所致。
3. 核常偏位:细胞核通常位于一侧,形状可以是圆形或椭圆形,有时可以看到多个小核仁。
4. 胞浆中可见到特有的卷须样结构:这是戈谢病最具特征性的改变之一。这些细长的、类似纤维状或树枝样的物质,在显微镜下非常容易识别。
在骨髓涂片和脾脏组织切片中,可以观察到上述典型的细胞形态变化。此外,戈谢细胞还可能出现在其他器官如肝脏、淋巴结等处。诊断时除了依靠这些细胞学特征外,还需要结合临床表现和其他实验室检查结果来综合判断。

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