慢性髓细胞白血病（CML，Chronic Myeloid Leukemia）是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性肿瘤。其主要特征包括：
1. 特征性染色体异常：90%以上的患者存在费城染色体（Ph染色体），即22号染色体长臂的一部分易位到9号染色体长臂上，形成t(9;22)(q34;q11)。这种遗传学改变导致BCR-ABL融合基因的产生，该基因编码一种具有高度活性酪氨酸激酶功能的蛋白质。
2. 血象特点：白细胞显著增多，主要为中性粒细胞和早幼粒细胞等髓系细胞，可伴有嗜碱性和嗜酸性粒细胞增加；红细胞及血小板数量早期正常或轻度减少，晚期则明显下降。外周血涂片可见到各阶段的幼稚细胞。
3. 骨髓象表现：骨髓增生极度活跃，以粒系增生为主，原始和早幼粒细胞比例增高但不超过10%，红系、巨核系受抑制。
4. 病程发展缓慢：CML分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。慢性期患者病情相对稳定，可持续数年至十余年；随着疾病进展至加速期，症状加剧且治疗效果不佳；最终进入急性转化期（急变期），表现为急性白血病的特点。
5. BCR-ABL融合基因检测阳性：通过分子生物学方法如RT-PCR可以检测到BCR-ABL转录本的存在，是诊断CML的重要依据之一。
1. 特征性染色体异常：90%以上的患者存在费城染色体（Ph染色体），即22号染色体长臂的一部分易位到9号染色体长臂上，形成t(9;22)(q34;q11)。这种遗传学改变导致BCR-ABL融合基因的产生，该基因编码一种具有高度活性酪氨酸激酶功能的蛋白质。
2. 血象特点：白细胞显著增多，主要为中性粒细胞和早幼粒细胞等髓系细胞，可伴有嗜碱性和嗜酸性粒细胞增加；红细胞及血小板数量早期正常或轻度减少，晚期则明显下降。外周血涂片可见到各阶段的幼稚细胞。
3. 骨髓象表现：骨髓增生极度活跃，以粒系增生为主，原始和早幼粒细胞比例增高但不超过10%，红系、巨核系受抑制。
4. 病程发展缓慢：CML分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。慢性期患者病情相对稳定，可持续数年至十余年；随着疾病进展至加速期，症状加剧且治疗效果不佳；最终进入急性转化期（急变期），表现为急性白血病的特点。
5. BCR-ABL融合基因检测阳性：通过分子生物学方法如RT-PCR可以检测到BCR-ABL转录本的存在，是诊断CML的重要依据之一。
学员讨论（0）
相关资讯
扫一扫立即下载
