24小时客服电话:010-82311666
APP下载
扫一扫,立即下载
医学教育网APP下载

开发者:北京正保医教科技有限公司

苹果版本:8.6.4

安卓版本:8.6.4

应用涉及权限:查看权限 >

APP:隐私政策:查看政策 >

正保医学教育网卫生资格_微信公众号
微信公众号
热门资讯,实时推送
med66_weisheng
正保医学教育网卫生资格_微信视频号
官方视频号
免费直播,订阅提醒
微信扫码即可关注
正保医学教育网卫生资格考试知指导老师
考试指导老师
备考规划,专属指导
微信扫码添加老师
正保医学教育网_官方抖音号
官方抖音号
分享更多医考日常
抖音扫一扫关注
当前位置:医学教育网 > 临床医学检验职称 > 精华问答

哪些酶缺陷可导致糖原累积病?

2026-01-02 12:00 来源:正保医学教育网
打印
字体:
糖原累积病是一组由于遗传性酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。这些酶缺陷影响了体内糖原的合成或分解过程,从而引起一系列临床症状。根据不同的酶缺陷,糖原累积病可以分为多个类型。主要涉及以下几种酶:
1. 葡萄糖-6-磷酸酶:该酶缺陷会导致I型糖原累积病(Von Gierke病)。葡萄糖-6-磷酸酶位于肝细胞和肾细胞的内质网膜上,负责将葡萄糖-6-磷酸转化为葡萄糖。当这种酶缺乏时,身体无法有效利用储存的糖原来生成葡萄糖,导致低血糖和肝肿大等症状。
2. 肝磷酸化酶:该酶缺陷会引起V型糖原累积病(McArdle病)。肝磷酸化酶在肌肉组织中负责分解糖原为1-磷酸葡萄糖。如果此酶活性下降,则肌肉无法正常利用糖原来提供能量,患者常表现为运动后肌痛、无力及肌红蛋白尿等。
3. 分支酶:分支酶缺陷可引起IV型糖原累积病(Andersen病)。分支酶的作用是在糖原分子中形成α-1,6糖苷键,使糖原结构更加复杂和稳定。缺少此酶时,糖原会以异常的形式大量积累在肝脏、心脏等器官内,造成这些器官功能障碍。
4. 脱支酶:脱支酶缺陷导致III型糖原累积病(Forbes-Cori病)。该酶主要存在于肌肉组织中,负责将非分支部分的糖原分解成葡萄糖-1-磷酸。当此酶缺乏时,肌细胞无法有效利用糖原来产生能量。
5. 肌磷酸化酶:肌磷酸化酶缺陷可引起V型糖原累积病(McArdle病),这种情况下肌肉组织内的糖原不能被正常分解为1-磷酸葡萄糖,导致运动耐力下降、肌肉疼痛等症状。

以上是几种主要的与糖原累积病相关的酶缺陷。每种类型的糖原累积病都有其特定的临床表现和诊断方法,在治疗上也有所差异。对于疑似病例,应通过基因检测或生化检查来明确具体的酶缺陷类型。

检验职称题库

学员讨论(0
相关资讯
卫生资格考试公众号
关注考试动态
发布考情动态
考试复习指导
免费1V1咨询考试条件
  • 免费试听
  • 辅导课程
  • 免费直播
2024中医医师入学摸底测试解析

张钰琪老师 2024-02-27 19:25--21:00

回看
2024医考报名后如何安排复习时间

张钰琪老师 2024-01-30 19:25--21:00

回看
【热招】无忧实验班 报名/考试不过重学
精品题库
  • 密题库会员
  • 题库小程序
  • 医考爱打卡
 检验职称密题库
多维练习模式
仿真模拟实战
专业解析+答疑
智能学习工具
原价:¥129-299
复购:¥103.2-239.2
查看详情
 检验职称正保医学题库
正保医学题库

· 每日一练 巩固提升

· 仿真试卷 实战演练

· 组队刷题 互相激励

查看 更多免费题库
 检验职称医考爱打卡
医考爱打卡

· 每天一个知识点

· 配套精选练习题

· 随时记录打卡心情

查看 更多免费题库
免费资料
  • · 高频考点
  • · 学习计划
  • · 科目分值
立即领取
学习社区
  • 备考交流
  • 微信
  • 视频号
拒绝盲目备考,加学习群共同进步!
寻找学习搭子
回到顶部
折叠