原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PIDDs）是一组由于遗传因素导致免疫系统发育或功能异常的疾病。这些疾病的诊断通常需要结合临床表现、家族史以及实验室检查结果来进行，具体步骤如下：
1. 详细询问病史和家族史：医生会仔细收集患者的个人及家族中是否有类似症状出现的历史，因为许多PIDDs具有遗传倾向。
2. 进行全面的体格检查：通过体格检查评估患者的一般健康状况，并寻找可能与特定类型免疫缺陷相关的特征性表现。
3. 初步筛查试验：
   - 血常规检测：了解白细胞计数及其分类情况，异常结果可提示某些类型的PIDD。
   - 免疫球蛋白水平测定：包括IgG、IgA、IgM等，降低或升高都可能是免疫缺陷的表现之一。
   - T淋巴细胞亚群分析：通过流式细胞术检测外周血中CD3 T细胞、CD4 Th细胞和CD8 Tc细胞的比例及绝对值。
4. 进一步的实验室检查：
   - 淋巴细胞功能测试：如皮肤迟发型超敏反应试验、淋巴细胞转化实验等，用于评估免疫应答能力。
   - 抗体产生能力检测：给予疫苗接种后测定特异性抗体水平的变化情况。
   - 基因检测：对于疑似遗传性PIDDs患者，可通过基因测序技术寻找致病突变。
5. 专科会诊与多学科协作：在复杂或难以确诊的情况下，可能需要免疫学、遗传学等领域的专家共同参与诊断过程。
6. 随访观察：部分PIDDs早期症状不典型，需定期随访并重复相关检查以明确诊断。

总之，原发性免疫缺陷病的诊断是一个综合评估的过程，涉及多方面的信息收集和分析。如果怀疑自己或家人患有此类疾病，请及时就医，并按医生指导完成相应的检查流程。