慢粒白血病即慢性粒细胞白血病，其在染色体方面有较为特征性的表现。
最具标志性的染色体异常是费城染色体（Ph染色体）。它是由于9号染色体长臂上的原癌基因ABL和22号染色体长臂上的断裂点簇集区BCR基因发生易位，形成了BCR - ABL融合基因，即t（9；22）（q34；q11）。这种易位使得9号染色体长臂末端的ABL基因片段转移至22号染色体长臂的BCR基因处，形成了一个新的融合基因。该融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，能够激活一系列信号传导通路，导致细胞的增殖失控、凋亡受抑以及黏附功能异常，从而引发慢粒白血病的发生发展。大约90% - 95%的慢粒白血病患者可检测到费城染色体，它是慢粒白血病的重要诊断依据之一，也是判断预后和治疗反应的关键指标。
除了费城染色体外，在慢粒白血病的进展过程中，还可能出现其他染色体异常。在疾病加速期或急变期，部分患者会出现额外的染色体改变，如双费城染色体、 8、i（17q）、 19等。这些额外的染色体异常往往提示疾病的进展和预后不良，可能与疾病的恶性程度增加、对治疗的反应变差以及患者生存期缩短等情况相关。临床医生通过对染色体的检测和分析，能够更准确地判断慢粒白血病患者的病情阶段、制定合理的治疗方案以及评估预后情况。
最具标志性的染色体异常是费城染色体（Ph染色体）。它是由于9号染色体长臂上的原癌基因ABL和22号染色体长臂上的断裂点簇集区BCR基因发生易位，形成了BCR - ABL融合基因，即t（9；22）（q34；q11）。这种易位使得9号染色体长臂末端的ABL基因片段转移至22号染色体长臂的BCR基因处，形成了一个新的融合基因。该融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，能够激活一系列信号传导通路，导致细胞的增殖失控、凋亡受抑以及黏附功能异常，从而引发慢粒白血病的发生发展。大约90% - 95%的慢粒白血病患者可检测到费城染色体，它是慢粒白血病的重要诊断依据之一，也是判断预后和治疗反应的关键指标。
除了费城染色体外，在慢粒白血病的进展过程中，还可能出现其他染色体异常。在疾病加速期或急变期，部分患者会出现额外的染色体改变，如双费城染色体、 8、i（17q）、 19等。这些额外的染色体异常往往提示疾病的进展和预后不良，可能与疾病的恶性程度增加、对治疗的反应变差以及患者生存期缩短等情况相关。临床医生通过对染色体的检测和分析，能够更准确地判断慢粒白血病患者的病情阶段、制定合理的治疗方案以及评估预后情况。
学员讨论（0）
相关资讯
扫一扫立即下载
