血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性FⅪ缺乏症,其中以血友病A最为常见。其实验诊断指标主要包括以下几个方面。
筛选试验方面,APTT(活化部分凝血活酶时间)是重要的指标。在血友病患者中,APTT会明显延长,它能反映内源性凝血系统各凝血因子的综合活性。而PT(血浆凝血酶原时间)、TT(凝血酶时间)以及Fg(纤维蛋白原)测定一般正常,因为这些指标主要反映外源性凝血系统和共同凝血途径,血友病主要是内源性凝血因子缺乏,所以通常不受影响。
确诊试验则需要进一步检测FⅧ∶C(因子Ⅷ促凝活性)、FⅨ∶C(因子Ⅸ促凝活性)和FⅪ∶C(因子Ⅺ促凝活性)。在血友病A患者中,FⅧ∶C水平会明显降低;血友病B患者FⅨ∶C水平降低;遗传性FⅪ缺乏症患者FⅪ∶C水平降低。同时,还需检测vWF∶Ag(血管性血友病因子抗原),其水平通常是正常的,这有助于与血管性血友病相鉴别,因为血管性血友病患者除了有出血表现外,vWF∶Ag水平常有异常。
此外,基因诊断也是重要的诊断方法。通过基因检测可以发现FⅧ、FⅨ或FⅪ基因的缺陷,对于血友病的诊断、遗传咨询和产前诊断具有重要意义。对于携带者的检测和产前诊断,基因诊断也能提供准确的信息,帮助家庭进行生育决策。在诊断过程中,还需要结合患者的临床表现,如自幼反复发生的出血倾向,常见关节、肌肉和深部组织出血等,综合判断以明确诊断。
筛选试验方面,APTT(活化部分凝血活酶时间)是重要的指标。在血友病患者中,APTT会明显延长,它能反映内源性凝血系统各凝血因子的综合活性。而PT(血浆凝血酶原时间)、TT(凝血酶时间)以及Fg(纤维蛋白原)测定一般正常,因为这些指标主要反映外源性凝血系统和共同凝血途径,血友病主要是内源性凝血因子缺乏,所以通常不受影响。
确诊试验则需要进一步检测FⅧ∶C(因子Ⅷ促凝活性)、FⅨ∶C(因子Ⅸ促凝活性)和FⅪ∶C(因子Ⅺ促凝活性)。在血友病A患者中,FⅧ∶C水平会明显降低;血友病B患者FⅨ∶C水平降低;遗传性FⅪ缺乏症患者FⅪ∶C水平降低。同时,还需检测vWF∶Ag(血管性血友病因子抗原),其水平通常是正常的,这有助于与血管性血友病相鉴别,因为血管性血友病患者除了有出血表现外,vWF∶Ag水平常有异常。
此外,基因诊断也是重要的诊断方法。通过基因检测可以发现FⅧ、FⅨ或FⅪ基因的缺陷,对于血友病的诊断、遗传咨询和产前诊断具有重要意义。对于携带者的检测和产前诊断,基因诊断也能提供准确的信息,帮助家庭进行生育决策。在诊断过程中,还需要结合患者的临床表现,如自幼反复发生的出血倾向,常见关节、肌肉和深部组织出血等,综合判断以明确诊断。

学员讨论(0)
相关资讯













扫一扫立即下载


