酶缺陷贫血主要是指由于红细胞内酶的缺乏而导致的贫血，常见的有葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G - 6 - PD）缺乏症、丙酮酸激酶（PK）缺乏症等，以下是其常见的实验诊断方法。

对于G - 6 - PD缺乏症，筛选试验有高铁血红蛋白还原试验，其原理是在有辅酶Ⅱ（NADP）存在的条件下，高铁血红蛋白还原酶能使高铁血红蛋白还原成亚铁血红蛋白，当G - 6 - PD缺乏时，生成的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）不足，高铁血红蛋白还原速度减慢，通过比色可观察其还原率。正常还原率应大于75%，中间缺乏值为31% - 74%，严重缺乏值小于30%。荧光斑点试验也常用，NADPH在长波紫外线照射下能发出荧光，当G - 6 - PD缺乏时，NADPH生成减少，荧光减弱或不出现，正常10分钟内出现强荧光，中间缺乏值为10 - 30分钟出现荧光，严重缺乏值为30分钟仍无荧光。确诊试验是G - 6 - PD活性测定，通过特定的反应体系测定G - 6 - PD催化底物反应的速率，从而准确判断其活性。

丙酮酸激酶缺乏症的筛选试验有自身溶血试验及纠正试验，PK缺乏时，红细胞在自身血浆中37℃孵育48小时后，溶血明显增强，加入葡萄糖不能纠正，加入ATP能纠正。确诊试验是PK活性定量测定，采用酶动力学方法，检测PK催化磷酸烯醇式丙酮酸转化为丙酮酸的速率，PK缺乏时活性降低。此外，还可进行基因诊断，检测PK基因的突变情况，对于明确诊断和遗传咨询有重要意义。通过这些实验诊断方法的综合应用，能够较为准确地诊断酶缺陷贫血。