真性红细胞增多症(真红症)是一种以克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性疾病,其实验诊断特征主要包括以下几个方面。
在血常规检查方面,红细胞计数和血红蛋白浓度显著增高是突出表现。红细胞计数男性常大于 6.5×10¹²/L,女性大于 6.0×10¹²/L;血红蛋白男性大于 180g/L,女性大于 170g/L。同时,血细胞比容也明显升高,男性大于 0.54,女性大于 0.50。白细胞计数可轻度至中度升高,多在(11 - 30)×10⁹/L,可见少数中、晚幼粒细胞。血小板计数也常增多,多在(300 - 1000)×10⁹/L。
骨髓象检查显示,骨髓增生明显活跃或极度活跃,红系、粒系、巨核系三系均增生,以红系增生最为显著。各系细胞形态大致正常,巨核细胞可呈大小不一的簇状分布。
血生化检查中,血清维生素 B12 及未饱和维生素 B12 结合力增加,血清铁降低,血液黏滞度比正常高 5 - 8 倍。动脉血氧饱和度正常,这可与因缺氧导致的继发性红细胞增多症相鉴别。
染色体检查部分患者可发现异常,如 20q -、 8、 9 等,但没有特异性的染色体异常。
另外,红细胞生成素(EPO)水平测定,真红症患者 EPO 水平降低或正常,而继发性红细胞增多症患者 EPO 水平常升高。
真红症的实验诊断需要综合血常规、骨髓象、血生化、染色体及 EPO 水平等多方面的检查结果,以与其他可能导致红细胞增多的疾病相鉴别,从而做出准确的诊断。
在血常规检查方面,红细胞计数和血红蛋白浓度显著增高是突出表现。红细胞计数男性常大于 6.5×10¹²/L,女性大于 6.0×10¹²/L;血红蛋白男性大于 180g/L,女性大于 170g/L。同时,血细胞比容也明显升高,男性大于 0.54,女性大于 0.50。白细胞计数可轻度至中度升高,多在(11 - 30)×10⁹/L,可见少数中、晚幼粒细胞。血小板计数也常增多,多在(300 - 1000)×10⁹/L。
骨髓象检查显示,骨髓增生明显活跃或极度活跃,红系、粒系、巨核系三系均增生,以红系增生最为显著。各系细胞形态大致正常,巨核细胞可呈大小不一的簇状分布。
血生化检查中,血清维生素 B12 及未饱和维生素 B12 结合力增加,血清铁降低,血液黏滞度比正常高 5 - 8 倍。动脉血氧饱和度正常,这可与因缺氧导致的继发性红细胞增多症相鉴别。
染色体检查部分患者可发现异常,如 20q -、 8、 9 等,但没有特异性的染色体异常。
另外,红细胞生成素(EPO)水平测定,真红症患者 EPO 水平降低或正常,而继发性红细胞增多症患者 EPO 水平常升高。
真红症的实验诊断需要综合血常规、骨髓象、血生化、染色体及 EPO 水平等多方面的检查结果,以与其他可能导致红细胞增多的疾病相鉴别,从而做出准确的诊断。

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