产前诊断先天性疾病是预防和减少先天性疾病患儿出生的重要手段，不同的检查方法有不同的最佳时间，以下为您详细介绍。

孕早期（妊娠10 - 13⁺⁶周）是进行某些重要检查的关键时期。绒毛取样术一般在这个阶段进行，它可以直接获取胎儿的绒毛组织进行遗传学分析，能较早地诊断胎儿染色体数目和结构异常、某些单基因遗传病等。此阶段进行绒毛取样术可以在妊娠早期就获得诊断结果，若确诊胎儿有严重先天性疾病，孕妇可以相对较早地选择合适的处理方式，减少对身体的伤害。同时，孕早期还可以进行早期唐筛，通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - 人绒毛膜促性腺激素（freeβ - hCG），结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征等染色体疾病的风险。

孕中期（妊娠14 - 27⁺⁶周）也是产前诊断的重要时期。羊水穿刺是孕中期常用的诊断方法，一般在妊娠16 - 22周进行。羊水细胞含有胎儿脱落的细胞，通过培养羊水细胞进行染色体核型分析、基因检测等，可以诊断胎儿染色体病、遗传性代谢病等。这个时间段羊水相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞培养成功率高。此外，孕中期还可以进行胎儿超声检查，一般在妊娠20 - 24周进行系统超声筛查，也就是常说的“大排畸”。它可以清晰地观察胎儿的解剖结构，筛查胎儿的严重结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。

孕晚期（妊娠28周及以后）主要通过超声检查、胎儿心动图等评估胎儿的生长发育情况、胎盘和羊水情况以及胎儿心脏功能等。虽然孕晚期也能发现一些先天性疾病，但此时如果确诊胎儿有严重问题，处理起来会面临更多的伦理和医疗难题，而且终止妊娠对孕妇身体的伤害也更大。

综上所述，产前诊断先天性疾病并没有一个绝对的最佳时间，不同的检查项目在不同孕周有其独特的优势和诊断价值。医生会根据孕妇的具体情况，如年龄、家族遗传史、既往妊娠史等，选择合适的检查方法和时间，以尽可能早期