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先天性甲状腺功能减退症

儿科最常见的内分泌疾病。

是由于甲状腺激素合成不足所造成的

发病率为1／7000

（一）病因

√甲状腺不发育、发育不全或异位

最常见（90%）

√甲状腺素合成障碍

第二常见

√碘缺乏

如：地方性甲状腺功能减退症

√TSH、TRH缺乏

如：下丘脑、垂体功能低下

√母亲因素：

如：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。

√终末器官无反应

（二）临床表现

智力——落后

生长发育——迟缓

基础代谢率——低下

1.新生儿期的表现——非特异性生理功能低下表现

三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。

三少：少吃、少哭、少动。

五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。

2.典型症状——6个月后出现

（1）特殊面容和体态

（2）神经系统症状

智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。

运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。

（3）生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。

嗜睡，纳差，声音低哑。

体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。

肠蠕动慢，腹胀，便秘。

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