苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，早期诊断对于患儿的治疗和预后至关重要，以下是一些早期诊断的方法。

新生儿筛查是早期诊断苯丙酮尿症的重要手段。目前我国通常在新生儿出生后3天，充分哺乳后，采集足跟血，滴于专用滤纸上，晾干后采用苯丙氨酸荧光定量法进行检测。当苯丙氨酸浓度大于切割值时，需进一步进行确诊检查。这是因为苯丙酮尿症患儿在出生时大多无明显临床症状，通过筛查能够在无症状期就发现异常，从而早期干预。

血液苯丙氨酸和酪氨酸生化定量测定是确诊苯丙酮尿症的关键检查。正常小儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L（2mg/dl），而经典型苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度常高达1200μmol/L以上。同时测定血酪氨酸浓度，可帮助鉴别不同类型的苯丙酮尿症。此外，尿蝶呤分析也有助于诊断和分型。通过高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，根据两者的比值以及含量变化，可区分苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

基因诊断也是重要的诊断方法之一。它不仅可以对经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症进行基因分析，明确突变位点，还能用于产前诊断和遗传咨询。对于有苯丙酮尿症家族史的孕妇，在孕期进行胎儿基因检测，有助于早期发现患病胎儿。

综上所述，通过新生儿筛查、血液生化定量测定、尿蝶呤分析以及基因诊断等多种方法联合应用，能够实现苯丙酮尿症的早期诊断，为患儿的治疗和康复争取宝贵时间。