苯丙氨酸代谢障碍主要会导致苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。

在正常情况下，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，它在苯丙氨酸羟化酶的作用下会转化为酪氨酸，进而参与到黑色素、甲状腺素等重要物质的合成过程中。然而，当由于基因突变等原因，使得苯丙氨酸羟化酶缺乏或者其辅酶四氢生物蝶呤缺乏时，苯丙氨酸就不能正常地转化为酪氨酸。

这会带来一系列不良后果。一方面，苯丙氨酸会在体内大量蓄积，其浓度显著升高。过多的苯丙氨酸会通过旁路代谢途径进行代谢，生成一些异常的代谢产物。这些异常代谢产物会对神经系统造成严重损害，影响大脑的正常发育。在患儿出生时通常表现正常，但随着体内苯丙氨酸及其旁路代谢产物的不断堆积，一般在3 - 6个月时开始出现症状，1岁时症状就会比较明显。患儿可能会出现智力发育落后，这是苯丙酮尿症最突出的表现，智商常低于正常儿童，而且这种智力损害往往是不可逆的。

此外，患儿还可能有行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。在外观上，由于黑色素合成减少，患儿的头发会由黑变黄，皮肤白皙，虹膜色泽变浅。同时，尿液和汗液中会散发出特殊的鼠尿臭味，这是因为异常代谢产物从尿液和汗液中排出所致。

对于苯丙酮尿症，早期诊断和治疗非常关键。通过新生儿疾病筛查，能够在症状出现前就发现患儿，然后立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，这样可以避免神经系统的损伤，使患儿能够正常生长发育。