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一、病因与遗传规律

最主要的遗传方式：性连锁显性遗传，其致病基因定位于Ⅹ染色体长臂中段（Xq22）

二、临床表现与病裎

1、多在10岁前出现肾脏受累表现，血尿为常见首发症状，多在上感、劳累和妊娠后加重。

2、肾功能常呈慢性、进行性损害，男性尤为突出，常在20～30岁时进入终末期肾衰。

3、约30%～50%病人存在高频性神经性耳聋，男性较多见，听力障碍常在10岁前发生。

4、约10%～20%病人具有眼部病变，包括：近视、斜视医学教育`网搜集整理、眼球震颤、圆锥性角膜、角膜色素沉着、球型晶体、白内障及眼底病变。

三、诊断与防治

临床病理诊断要点：

①阳性家族史；

②临床上有肾脏病、耳病变及眼病变；

③肾组织电镜检查见GBM广泛变厚、劈裂；

④应用抗肾小球基底膜Ⅳ型胶原α5（也可α4）链抗体作免疫病理检查，在受累肾组织上不着色。

目前尚无特效治疗。