【提问】a1抗胰蛋白酶缺乏与肺气肿的关联？

【回答】学员chen89707，您好！您的问题答复如下：

你好。由a1抗胰蛋白酶缺乏引起肺气肿是众多肺气肿病因与发病机制中的一个,蛋白酶对组织有损伤和破坏作用,抗蛋白酶对弹性蛋白酶等多种蛋白酶具有抑制作用,a1抗胰蛋白酶是活性最强的一种,抗蛋白酶不足可导致组织结构破坏产生肺气肿.。

【追问】老师可以给我们在讲课的时候具体的讲解一下这样的题吗？自我觉得做题耳朵时候最好能把其他的学科联系上讲，多举些例子，这样有利于达到做题的效果！谢谢

【回答】学员gwhlx，您好！您的问题答复如下：咱们的课程是录制好的，您说的问题，我会转交给相关的授课老师，到时候可以考虑将大家的问题集中起来，有可能的话进行相应的集中答疑。

【追问】是什么原因造成的a1抗胰蛋白酶缺乏呢，什么样的临床表现 可以诊断为时此酶缺乏引起的呢？

谢谢！

【回答】学员humdinger1987，您好！您的问题答复如下：

α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定 抗胰蛋白酶缺乏症

的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化，PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%，这种人亦有患肺气肿的倾向；此外其他表现型如MZ、SZ等杂合子也有α1-AT缺乏，其中有人发生肺气肿和肝硬化。

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可 抗胰蛋白酶缺乏症

发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。

祝您学习愉快！

祝您顺利通过考试！

感谢您对网校的支持！

【追问】

下面引用由humdinger1987在2012-04-12 21:06:00.0发表的内容:

是什么原因造成的a1抗胰蛋白酶缺乏呢，什么样的临床表现 可以诊断为时此酶缺乏引起的呢？

谢谢！

【回答】学员010218，您好！您的问题答复如下：

这个主要是先天因素导致的，临床表现....临床表现与该酶缺乏的关联性就是在于肺气肿发生的概率高低问题啦。祝您复习顺利！

【追问】肺气肿也有遗传吗?

【回答】学员yspx0096，您好！您的问题答复如下：

1.慢性支气管炎症性损伤

2.蛋白酶-抗蛋白酶平衡失调

3.遗传因素

【追问】老师，意思是缺乏此酶就容易患肺气肿了？是吗？

【回答】学员631247539，您好！您的问题答复如下：

由a1抗胰蛋白酶缺乏引起肺气肿是众多肺气肿病因与发病机制中的一个,蛋白酶对组织有损伤和破坏作用,抗蛋白酶对弹性蛋白酶等多种蛋白酶具有抑制作用,a1抗胰蛋白酶是活性最强的一种,抗蛋白酶不足可导致组织结构破坏产生肺气肿.。

★问题所属科目：临床执业助理医师---呼吸系统