原发性T细胞免疫缺陷病是由于T细胞的遗传性缺陷，涉及T细胞前体和T细胞的发生、发育、分化和功能障碍。最常见的DiGeorge综合征（先天胸腺发育不良）。

据病情程度和症状，可分为：①单纯的T细胞缺陷；②伴有其他缺陷；③严重联合ID；④其他。

1.先天性胸腺发育不良综合征：即DiGeorge综合征，主要为T细胞IDD，同时伴有甲状旁腺功能低下的一组综合征。为典型的T细胞IDD。

发病机制：主要为多种胚胎缺陷，先天性胸腺发育不良。

主要免疫学及临床特点：①T细胞ID、T细胞功能缺陷、外周血T细胞减少，也可正常。②血Ca²⁺减少，手足抽搐。③心脏大血管和颜面畸形。④反复感染（病毒、真菌、原虫等）。

2.特发性CD⁴⁺T细胞减少症：病因发病机制不明。主要特征：①CD⁴⁺T细胞数量减少（绝对值<0.3×109/L）；②无HIV感染的血清学证据；③无明确的其他免疫缺陷症或用药情况，出现严重持久的细胞ID；④存在一种或多种提示细胞免疫缺陷的病；⑤易患机会性感染，Ig可减少。

3.T细胞活化及功能缺陷：主要特点是患者外周血T细胞数目正常，医|学教育网搜集整理但细胞活化及功能障碍，可能与T细胞表面某种受体及膜蛋白表达异常或缺失有关。

发生机制：①TCR/CD3分子表达缺失；②TCR/CD3复合物信号传导异常；③协同刺激分子（如B7分子）表达缺失；④细胞因子（IL-2、IL-4、IL -5、IFN-γ）缺失；⑤细胞因子受体（IL-lR、IL-2R等）表达缺失。

4.伴有其他疾病的免疫缺陷病：如Wiskott-Aldrich综合征（WAS），主要机制是：CD43缺陷，伴有白细胞和血小板缺陷，XL（性连隐性遗传）。表现：IgM减少，对多糖特异性Ab减少；外周血T细胞逐渐减少。