1.概念：原发性血小板增多症是一种原因不明的以巨核细胞异常增生，血小板持续增多为特征的骨髓增生性疾病。

　　2.血象和骨髓象特点

　　（1）血象

　　1）血小板：大于1000×10⁹/L者几乎占100%，MPV增大，血小板比积明显增高。

　　2）白细胞：95%以上的病例大于10×10⁹/L，40%者大于30×10⁹／L，但一般均小于50×10⁹/L.约有10%病例中性粒细胞碱性磷酸酶积分和血清维生素B₁₂浓度减低，20%升高，70%正常医学|教育网搜集整理。

　　（2）骨髓象：增生明显活跃，巨核细胞系统的增生尤为显著，原始及幼稚巨核细胞的比例增高。此外，约有40%的病例见到小巨核细胞。巨核细胞形态异常，多见变性型巨核细胞，核质发育不平衡，颗粒稀缺，空泡形成，核分叶过多，血小板生成增多。无胶原纤维的增生，需做骨髓活检得以证实。红细胞和粒细胞系统亦明显增生，幼稚粒细胞和幼稚红细胞增多，但无白血病细胞浸润现象。

　　3.细胞化学染色： 鉴于小巨核细胞在光学显微镜下不易辨认，故化学染色具有重要意义。其中以5-核苷酸酶、非特异性酯酶、酸性磷酸酶、糖原等染色法较有价值，上述染色为阳性。

　　4.血小板功能检测

　　（1）血小板聚集试验：约有60%～80%患者血小板缺乏对ADP和肾上腺素的聚集反应，而对胶原的反应正常；然而，45%～72%的患者又有自发性血小板聚集性增高现象，原因不明医学|教育网搜集整理。

　　（2）获得性贮存池病：患者血小板致密体颗粒减少，其内含物如ADP、ATP、5-HT的摄取和贮存量减少；α颗粒中β-TG、PF₄、TSP的含量也减少，但血浆中的浓度增高。

　　（3）获得性vWF：患者血浆中vWF活性减低，大分子量vWF多聚体减少或消失；而小分子量vWF多聚体相对增多。

　　（4）血小板膜受体异常：患者血小板膜α-肾上腺素能受体及PGD₂受体减少或缺如，致使cAMP生成减少，血小板聚集活性可以增强。

　　（5）花生四烯酸代谢异常：约40%的患者缺乏脂氧酶代谢途径中的脂氧酶，而环氧酶代谢途径增强，导致TXA₂增多，使cAMP减少，易诱发血栓形成。