本病早期确诊，恰当治疗，可使预后大为改观，因此必而强调早期诊断。诊断要点：

　　一、多于青少年期起病。

　　二、有神经、精神、肝脏、K-F环等临床症状和体征。可疑病人，应在裂隙灯下检查角膜色素环，可为阳性，常可籍以诊断。对早期及症状不典型的病人，易于误诊，如手颤、无力、情绪易波动者可误认为神经症，应予警惕。对儿童期的肝病和原因不明反复发作的溶血，也应想到本病而进行深入的检查。

　　三、常有家族遗传史。在同胞中可发现类似病人或杂合子基因携带者，按常染色全隐性遗传方式，父母亲也是杂合子。对先证者的一级亲属均应进行相应检查（血清铜、铜苎蛋白、尿铜等），以及时发现和治疗症状前期病人和进行遗传咨询。

　　四、化验检查 1.血铜检查。血清铜总量降低（正常值14.13～17.27μmol/L），血清铜苎蛋白降低（正常值200～400mg/L），血清铜氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。

　　2.尿液检查。尿铜排出量增高（正常值0.24～0.48mmol/24h）。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出，其做法是口服1g青霉胺（儿童量20mg/kg），观察当天24小时尿铜排泄量>16μmol（正常3.肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。

　　五、颅脑CT检查。双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。

　　六、电生理检查。脑电图可有节律不规则、低幅或高幅度慢波、痫性放电等。脑诱发电位，尤其是脑干听觉诱发电位多有异常，反映脑干部位组织和功能的受损。

　　七、组织微量铜测定。体外培养的皮肤成纤维细胞和肝、肾活检组织中含铜量增高。

　　本病须与震颤麻痹、舞蹈病、扭转痉挛、手足徐动症及肝性脑病等相鉴别。医学教.育网搜集整理后者临床表现可与肝豆状核变性相似，但发病年龄较晚，伴原发肝病，无家族史铜代谢障碍的相应表现。