典型者依据X线，心电图和超声心动图，和心导管检查可以作出诊断，但需注意与下列各病鉴别。
一、室间隔缺损X线、心电图与原发孔缺损类似，但室间隔缺损在胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有粗糙收缩杂音，伴有细震颤，心导管检查也有助于鉴别。
二、轻型肺动脉瓣狭窄需与继发孔缺损鉴别。肺动脉瓣狭窄X线示肺血管稀少，右心导管于右心房右缘进入异位肺动脉。
三、部分肺静脉畸形引流入右心房X线、胸片或断层片有异常静脉阴影，右心导管示导管于右心房右缘进入导位肺动脉。
四、原发性肺动脉扩张肺动脉扩张在肺动脉瓣区有收缩期喷射音，心电图无异常，医学教.育网搜集整理X线显示肺动脉干扩张，但无肺充血，心导管检查无分流。
五、原发性肺动脉高压体征及心电图类似房间隔缺损。X线见右心房、右心室增大，肺动脉及肺动脉干扩张，但远端肺动脉变细变小，肺野外侧清晰，心导管检查有肺动脉压升高而无异常分流。
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