医学教育网小编为大家整理了2020年乡村全科助理医师考试大纲要求掌握的“苯丙酮尿症的临床表现和诊断治疗”的相关知识点，希望能帮助考生减轻复习压力。

【考频指数】★★★★  

【考点精讲】苯丙酮尿症  

1.临床表现  

患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。  

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。  

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。  

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。  

2.发病机制  

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）  

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。  

3.诊断  

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。  

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。  

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。  

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。  

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。  

4.治疗饮食控制。  

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；  

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

温馨提示：

在复习笔试的时候千万不能忽略技能的复习，距离乡村全科助理医师实践技能考试还有一个多月的时间，大家是时候提前准备技能的复习工作了，购买乡村全科助理医师技能特色班，让老师帮助你复习技能吧。点击购买>

点击图片购买

以上关于“2020年乡村全科助理医师儿科学考点-苯丙酮尿症的临床表现和诊断治疗”的文章由医学教育网编辑整理搜集，希望可以帮助到大家，更多模拟试题、免费视频请点击医学教育网乡村全科助理医师考试栏目！