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高血氨症临床表现-西综生物化学

2021-12-06 17:52 医学教育网
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以下内容是关于“高血氨症临床表现”,此考点为西医综合考研生物化学-物质代谢及其调节部分考察内容,大家需要及时掌握!为帮助各位备考医学考研的考友掌握此考点,医学教育网小编整理分享相关考点如下:

【临床表现】

1.氨甲酰磷酸酯合成酶(carbamyI phosphatesynthetase,CPS)缺乏症(高血氨症I型)由Free-man等(1964)首先描述。患儿常从新生儿期出现呕吐、嗜睡、全身肌张力低、抽搐、脱水及酸中毒等。喂饲蛋白类食物后则症状明显加重。常迅速死于酮症酸中毒。病理检查见有大脑和小脑皮质呈瘢痕状脑回,皮质神经元数量明显减少以及弥散的多囊性脑软化。肝组织也可有广泛性脂肪浸润。本病的病因已证实有CPS酶活性缺乏,尿素循环的其他酶类活性正常。近年来,又有人发现另一种症状相类似的高血氨症,但其代谢缺陷起因于N-乙酰谷酰胺合成酶的缺乏,称之为I。型。

2.鸟氨酸氨甲基转移酶(ornithine transcar-bamylase,OTC)缺乏症(高血氨症Ⅱ型)由Rus-sell等(1962)首先报告。本病仅见于男孩,符合X连锁隐性遗传。临床表现与第1型相似,但起病较晚。病理检查见脑组织中有大量AlzheimerⅡ型胶质细胞增生。实验室检查除了有血氨增高外,脑脊液中氨含量也有明显增高。肝脏中除了OTC酶活性缺乏以外,有时CPS酶活性也可同时降低。

3.瓜氨酸血症(citrullinemia)由Mc Murray等(1963)发现。本病的代谢缺陷是肝细胞精酰琥珀酸合成酶缺乏,不能使瓜氨酸合成精酰琥珀酸所致,其突变基因在9q44。多从出生后不久即发生高血氨症状,包括频繁呕吐、全身性抽搐、运动和精神发育迟滞等。大都在婴儿期死亡,但轻症患儿也可存活多年,而且智能发育正常。实验室检查除高血氨外,血中瓜氨酸、同型瓜氨酸含量明显增高,有时谷酰胺、丙氨酸和肌肽等也可相应增多。尿中也排出瓜氨酸等大量含氮物质。

4.精酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria)由Allan等(1958)首先发现。代谢缺陷是缺乏精酰琥珀酸酶,从血浆透析物或皮肤成纤维细胞培养中可测定其活性,突变基因在7qCen-q11.12。特点是精神发育迟滞,并伴有抽搐,间歇性共济失调,全身肌张力低下和肝肿大。病儿头发较脆,并且扭结成团,是本病的特征之一,尿中排出大量的精酰琥珀酸,是诊断的主要根据。有人按其起病早晚和病情缓急,分为新生儿变异型(起病急,多在1周内死亡),亚急性型(起病于婴儿期,病程较缓)和晚发型(起于儿童期或少年期,有典型的头发和神经症状)。

5.高鸟酸血症(hyperornithinemia)由施益安(Shih)等(1969)发现。临床表现有婴儿期喂养困难,精神和运动发育迟滞,和第1型相似,但常有肌阵挛性癫痫发作,症状时轻时重,有些患儿伴有出血倾向。血中除氨含量增高外,还可见鸟氨酸,赖氨酸增高。同型瓜氨酸也增多。尿中可见有大量同型瓜氨酸。肝功能方面,GOT活性增高,脑磷脂絮状试验(CCFT)多强阳性。从末梢血白细胞培养中,也可测出CPS酶活性缺乏,但还有鸟氨酸-I)-氨基转移酶的缺乏,与第1型不同的是其突变基因OAT在10q26。近来还有人推测可能由于线粒体中鸟氨酸易位物质(translocator)的异常,尚待证实。

6.高精氨酸血症(argininemia)由Terheggen等(1969)首先报告。代谢缺陷是精氨酸酶活性缺乏,不能裂解精氨酸为尿素并加入鸟氨酸代谢循环,突变基因在6qz。。临床特点为婴儿期抽搐,智能发育迟滞,伴发作性呕吐。有些患儿出现痉挛性瘫和手足徐动症等。血中精氨酸含量可高出正常儿(3岁以下<10tLmol/L)7~10倍,同时脑脊液和尿中精氨酸也增多,尿中肌酐排出量增高。

7.高赖氨酸血症(hyperlysinemia)由Woody(1964)首先报道。代谢缺陷是赖氨酸a酮戊二酸还原酶活性缺乏。表现有精神和运动功能发育停滞,身材短小,伴全身肌张力减低及婴儿期惊厥等。实验室检查可见血氨增高,同时血、尿和脑脊液中赖氨酸含量也明显增高,而其他氨基酸含量正常。

8.二碱基氨酸尿症(dibasic aminoaciduria)由Whelan和Seriver(1968)首先报告。可能为常显遗传。目前认为本病是一种氨基酸转运功能的广泛缺陷所致。l}缶床表现有生长发育停滞,喂养困难,对蛋白质摄入不能耐受。血中除了氨含量增高外,还可见单碱基氨基酸增多,赖、精、瓜等二碱基氨基酸减少。尿中二碱基氨基酸则大量排出。

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