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一、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶所致的半乳糖症

1-磷酸半乳糖尿苷转移酶所致的半乳糖症是最多见的遗传性半乳糖血症，其为常染色体隐性遗传疾病。患者半乳糖代谢终止于1-磷酸半乳糖阶段。杂合子病人此酶仅活性低下，但如果不持续服用半乳糖饮食，酶活性还可以维持健康。而纯合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物医学教育`网搜集整理，病人会出现严重病变，甚至死亡。如果及时停用含半乳糖的食物，病人除智力障碍外，其他的各种症状均可消失。此型半乳糖血症临床表现为生长停滞，喂奶后呕吐和腹泻，继而出现黄疸、溶血、肝大、智力障碍，检查中可见患儿血清半乳糖水平明显升高，尿中出现半乳糖，红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏。患儿进食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血症。

二、半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖症

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