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当前位置：医学教育网 > 临床助理医师 > 答疑精选

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现

2012-08-24 11:23 来源：
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【提问】苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现

A肌张力高 B毛发皮肤色泽变浅 C尿和汗液有鼠尿味 D智力低下 E惊厥

为什同一道题 有的选C尿和汗液有鼠尿味 有的选D智力低下

到底选哪一个?

【回答】学员huangdaxing，您好！您的问题答复如下：

苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

★问题所属科目：临床执业助理医师---儿科

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