肾消耗病和髓质囊肿病： 一种基因决定囊肿性疾病，以髓质囊肿及尿毒症隐匿的发病为特征。

    肾消耗病以常染色体隐性方式遗传，典型病例是在20岁以前发病。一些患者还伴有色素性视网膜退化（视网膜-肾脏发育不良综合征）。

    髓质囊肿病为常染色体显性遗传，其症状类似于肾痨但发病较晚。典型的于20~50岁之间发生终末期肾衰。约15%的患者并无该病的家族史，提示存在着散发的新突变或仅发生于儿童的常染色体隐性遗传病。所有该类肾病肾脏固缩，皮质变薄以及髓质中常有明显的囊肿性改变，周围被瘢痕及间质纤维化包围。

    本病最早的症状是多尿，它是由于肾脏对血管加压素抵抗，尿液浓缩功能障碍所致。不明原因的尿毒症对某些患者是早期诊断的线索。常见尿钠的丢失，并多很严重，以至于每日需补钠数百毫当量，以防止细胞外液的缺失。儿童常有发育迟缓及骨病的表现。许多患者病情发展缓慢，在多年内都能很好的代偿，直到发生明显的尿毒症症状时才被发现。

    血清化验检查显示慢性肾衰。蛋白尿少或无，尿沉渣无明显异常。超声或静脉尿路造影可显示肾脏轮廓光滑，大小正常或减小，在皮髓交界处有多发性小囊肿，偶见大的囊肿。薄层CT可更敏感，能探及直径小至5mm的囊肿。囊肿可由于少而小，故用上述某种或各种影像学检查可能查不出。

    本病进展多变，取决于肾功能的程度。通常该病发展缓慢但不能被扼止。在并发尿毒症时，处理与其他原因慢性肾衰竭一样，肾移植可获得很好的效果。<医学教育网收集整理>