当多发囊性肾脏疾病在出生时就出现的多为ARPKD.这种病是一种罕见的疾病，多在青春期前发病。是常染色体隐性遗传性疾病，询问家族史要包括三代中该疾病的发病情况。

　　1.临床表现

　　根据患者出现症状的时间将ARPKD分为四种类型：围生期型、新生儿型、婴儿型和少年型。若出生时就出现症状，约50％的患儿常常死于出生后的几小时或几天，l岁以后的儿童发病率极低，能够活下来的新生儿中50％可生存到10岁，但几乎没有能活过20岁的。发病时间越早往往提示疾病越严重。新生儿、婴幼儿发病者多死于肾衰竭，当患儿活到13～19岁才发病者，死亡原因多为肝脏并发症和门静脉高压症。

　　ARPKD主要病变在肝脏和肾脏，在肾脏主要为肾集合管扩张，肾脏切面上肉眼可见肾乳头处的梭形囊肿，肾皮质也可见满布的小囊泡，肾蒂、肾盂和输尿管均正常。在肝脏主要的病变为胆管增生、扩张及门静脉周围纤维化。

　　围生期和新生儿的患者最常见的表现是出生后就出现严重的肾衰竭，出生后BUN会立即升高，另一方面增大的肾脏压迫胸廓使肺发育不良，因此，这一年龄组的患儿多半在出生后的l个月内死于肾和呼吸功能衰竭。少年期出现症状的患儿肾衰竭和高血压的发展相对较慢，而相对较为严重的临床问题是肝脏的病变，即门静脉纤维化造成的门静脉高压症，食管静脉曲张和肝脾肿大，这一年龄组的患儿死亡原因多为肝脏的并发症和门静脉高压症。

　　2.诊断与鉴别诊断

　　对怀疑患有ARPKD的患儿，详细询问至少三代的家族史将有助于诊断。该病的临床表现因发病时期不同而不完全相同。1岁以前发病者以肾衰竭和呼吸功能衰竭为主要死亡原因，1岁以后随着肾脏的发育，肾功能有所代偿，使肾功能不全发展缓慢。临床表现为生长发育迟缓、贫血、高血压等，同时肝脏的损害日渐加重。5～10岁出现门静脉高压症和肝功能不全，胃底及食管静脉曲张和继发于门静脉高压症的肝脾肿大，以及脾功能亢进引起的白细胞、血小板减少和贫血。需要鉴别的有双肾积水、多囊性肾发育不全和先天性肝纤维化增殖症，前两者不伴有肝脏的病变，而后者无肾脏的病变。B超检查是首选的诊断方法，而且也是非常重要的检查手段。一般鉴别诊断并不困难。