凡临床上有慢性腹泻（特别是脂肪泻）、消瘦、贫血及其他营养不良表现者，均应考虑吸收不良综合征。具有营养不良的实验室证据和小肠吸收试验异常者诊断可确立。必须进一步详细检查，寻找病因及判断病情的轻重。
诊断程序上，可由临床及实验室检查提示可能引起吸收不良综合征的某种原发病，进一步选择与该类疾病有关的小肠吸收功能试验及该疾病的特异性检查加以证实；如无法判断可能的原发病时，可先选择粪脂测定证实吸收不良的存在，并以胁木糖吸收试验区分小肠与胰腺疾病，再作与该类疾病有关的小肠吸收功能试验及该类疾病的特异性检查。
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