明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查，如皮纹检查，染色体检查，生化检查及基因诊断等方法，明确是否有遗传性疾病。①要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质存在致病性改变所引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则称先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。②要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲相关疾病状况。若咨询者为近亲结婚，对其遗传性疾病的影响应作出正确估计。③根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
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