Alport综合征（Alport syndrome）是最常见的遗传性肾炎，呈性连锁显性遗传，系编码Ⅳ型胶原a.链基因的突变所致。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的重要成分。特征性病理改变为肾小球基底膜增厚，致密层裂隙形成；光镜可见肾小球系膜细胞增生、基质增多，局灶节段肾小球硬化，小管间质纤维化及泡沫细胞。70％患者6岁前起病，但在任何年龄均可发病，故本病可分为青少年型和成年型。所有患者均有血尿，常由运动或上呼吸道感染诱发；蛋白尿在起病时很少见，但随着病情进展可逐渐出现；缓慢进行性肾功能减退，常进展至终末期肾衰竭。常有神经感音性耳聋和眼部病变（前锥形晶状体和黄斑周围白色颗粒沉积）。血尿、进行性肾功能减退、典型的肾小球基底膜病变、眼耳病变及家族史，有助于诊断；肾小球和肾小管基底膜Ⅳ型胶原α3、α4和α5链。链单克隆抗体标记阴性（提示基底膜缺乏Ⅳ型胶原α3、α4和α5链），则可确诊。皮肤活检提示Ⅳ型胶原α5链缺如对诊断有重要意义。本病无特殊治疗，有高血压者应严格控制血压。
出现终末期肾衰竭者可接受透析或肾移植治疗。移植后少数病人可出现Goodpasture综合征，尤其是在。肾衰竭发生于30岁以前者，系患者存在抗Ⅳ型胶原α3或α5链抗体所致。
学员讨论（0）
相关资讯
扫一扫立即下载
