任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病缓慢，多不能确定发病时间，就诊时贫血已较重。不少患儿因其他疾病就诊时才发现患有本病。
1.一般表现 皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
2.髓外造血表现 由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久贫血越重，肝、脾肿大越明显。
3.非造血系统症状
（1）消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖，如喜食泥土、墙皮、煤渣等。常有呕吐、腹泻。可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩。重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征的症状和体征。
（2）神经系统症状：常有烦躁不安或萎靡不振，年长儿常精神不集中，记忆力减退，智力多低于同龄儿。
（3）心血管系统症状：明显贫血时心率增快，心脏扩大，重者可发生心力衰竭。
（4）其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。
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