溶血性贫血的诊断包括两大方面，即首先确定有无溶血的存在，然后确定溶血的病因。

    1.确定溶血的存在：溶血的存在是以红细胞寿命缩短或破坏过多与骨髓红细胞造血代偿性增加同时并存为特征。

    红细胞寿命缩短或破过多的证据有：红细胞寿命测定明显缩短，血红蛋白浓度降低，血中游离血红蛋白浓度增加，乳酸脱氢酶总活性或/和同功酶活性增加，血清间接胆红素增加，尿胆原阳性，血红蛋白尿和含铁血黄素尿等。

    因为红细胞破坏刺激红细胞生成素分泌增加所致的骨髓红细胞系统代偿性增生的证据有：外周血网织红细胞增加，骨髓呈增生性改变，粒/红比例倒置。

    2.确定溶血的病因：明确溶血病因应从临床和实验室两个方面入手。

    （1）临床证据：通过病史和临床检查提供的第一手资料对分析溶血是先天性还是后天性的非常重要。幼年时发病，家庭成员中有贫血、黄疸或脾大提示遗传性溶血性贫血，成年以后起病多考虑获得性的溶血性贫血。当溶血与服用药物有时间上的关系时，应考虑酶缺乏所致的先天性溶血性贫血。

    获得性溶血性贫血中最多见的是自身免疫性溶血性贫血，此时如全身淋巴结肿大应想到恶性淋巴瘤，冷环境下手足发绀和溶血加重应考虑支原体感染，关节痛、面部红斑和心、肾受损提示系统性红斑狼疮。

    有联合瓣膜损害或心脏瓣膜置换术后的溶血应考虑机械<医学教育网收集整理>性溶血；突然出现的贫血、黄疸和出血三联症及多器官功能障碍是典型的微血管病性溶血。

    （2）实验室证据：诊断溶血性贫血的病因时应当将最初的全血细胞计数和后续的病因诊断试验结合分析。

    注意仔细地进行显微镜下的细胞形态学检查对鉴别诊断有特殊的意义。如形态上异常的球性红细胞，几乎可以肯定是遗传性球性红细胞增多症或自身免疫性溶血性贫血；裂形红特别增多同时伴小球性红细胞，对于机械溶血也是特异性的。发现形态异常的球性红细胞，几乎可以肯定是遗传性球性红细胞。靶性形红细胞增多见于地中海贫血和不稳定血红蛋白病。

    红细胞渗透脆性试验可作为遗传性溶血性贫血病因诊断的筛选试验：①渗透脆性增高提示红细胞膜异常，应特别注意结合红细胞的形态学结果；②正<医学教育网收集整理>常提示红细胞酶异常，应进一步测定红细胞酶类的活性；③降低提示血红蛋白异常，应进一步做血红蛋白电泳。