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耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

2020-07-22 09:44 医学教育网
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关于“耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险”相关内容,相信大家都想知道,为方便大家了解,在此医学教育网小编为大家整理如下内容:

什么是遗传性耳聋?

基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。

遗传性耳聋有哪些分类?

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

1.常染色体隐性遗传  最常见,约占遗传性耳聋80%

1)特点:父母双方可以都听力正常,但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中,如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变,则极有可能因此产生遗传性耳聋

2)原因:在我国,40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的,而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说,以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍,且听力损失情况比较严重,多见于重度、极重度耳聋

3)最新研究:在我国人群中有较为广泛存在的GJB2基因p.V37I(又名c.109G>A)突变和迟发性、轻中度听力障碍有着紧密的联系,部分SLC26A4基因突变病例听力障碍可在出生后到学龄前之间才被发现,这些儿童的耳聋基因检测对尽早实现儿童听力障碍的早期发现和干预具有重要意义

2.常染色体显性遗传性  约占遗传性耳聋的15%

1)与隐性遗传性耳聋相反,显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋,患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者,家族病史比较明显

2)显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻,往往出生时听力状况尚可,但在后期随着年龄增大而逐渐恶化

3.伴性染色体遗传和线粒体母系遗传

1)比例相对较低,只占遗传性耳聋的2-3%

2)但线粒体基因突变A1555G在中国人群中较为普遍,携带率约为1/500,此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感,很容易导致药物性耳聋

3)因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素,这点对于刚刚出生,较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要

耳聋基因检测

上海交通大学医学院耳科学研究所自2010年起在上海率先推出耳聋基因检测及遗传咨询医疗服务,近年来已为逾万例受检者提供了耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导,以上提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变都在检测项目之内,本团队同时提供涵盖150种以上耳聋基因的全面的高通量测序分析。耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成,对以下三种人群具有特别意义:

第一类:具有家族性耳聋病史,又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属

我们推荐以上人群在正式生育或结婚前,可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,可进一步通过产前基因诊断等方法降低出生缺陷的几率。从这个意义上,耳聋基因诊断可有效的把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前,从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。

第二类:具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿

尽管我国现有的新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题,但在相当比例的遗传性耳聋病人中,听力损失可能呈迟发性,渐行性或突发性发展,这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现,如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍,严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段,帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍,从而保证这部分新生儿聋而不哑。

第三类:是携带线粒体基因A1555G突变,对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者

如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史,我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测,如发现可致聋的突变,应该尽量避免和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。

以上为“耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险”全部内容,由医学教育网小编整理,更多信息请随时关注医学教育

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