原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）是一种骨髓增生性疾病，其特点是血液中血小板数量异常增加。对于ET的诊断，除了临床表现和常规实验室检查外，分子标志物也起到了重要的辅助作用。目前，以下几种分子标志物被认为对ET的诊断有帮助：
1. JAK2 V617F突变：这是最常见的与ET相关的基因突变之一。大约50-60%的ET患者可以检测到这个突变。JAK2 V617F突变会导致信号转导途径异常激活，进而引起血细胞过度增生。
2. CALR突变：在没有JAK2 V617F突变的ET患者中，大约有20-30%的人可以检测到CALR（钙网蛋白）基因的突变。这些突变通常发生在外显子9区域，并且与血小板增多有关。
3. MPL W515L/K突变：MPL是另一种在少数ET患者中发现的分子标志物，它涉及/MPL信号通路。大约2-5%的ET患者携带这种突变。
4. 其他罕见基因变异：除了上述常见的分子标志物外，还有一些较少见但可能与ET相关的基因突变或异常表达情况，如TET2、ASXL1等，这些在特定情况下也可能成为诊断参考的一部分。

需要注意的是，并非所有ET患者都能检测到明确的分子标志物。因此，在临床实践中，医生通常会结合患者的病史、体征以及实验室检查结果来综合判断是否患有ET。此外，随着研究进展，可能会发现更多与ET相关的新型生物标记物。