苯丙酮尿症的临床表现——2023临床执业医师儿科疾病高频考点

2023-04-24 14:52 医学教育网

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儿科疾病——苯丙酮尿症的临床表现

【难度】★★

【考频指数】★★★

考点点拨：苯丙酮尿症的临床表现

苯丙酮尿症：

最突出的表现：智能发育落后。

最特殊的症状：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三体综合征：

最突出的表现：智能发育落后。

21-三体综合征＝智力障碍＋通贯手＋舌伸出口外＋小指内弯＋先心病

苯丙酮尿症＝智力障碍＋尿有鼠尿臭味＋毛发变浅

先天性甲减＝智力障碍＋皮肤粗糙＋黏液水肿＋便秘、脐疝＋舌宽大

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