在新生儿筛查中，苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）的初步诊断主要通过新生儿足跟血筛查来完成。这项检查通常在婴儿出生后2-3天进行，主要是因为此时母体的影响已经基本消除，能够更准确地反映婴儿自身的代谢状态。
筛查过程中，医生会从新生儿的足跟取一小滴血液，并将其滴在专门的滤纸卡上。这些样本随后会被送往实验室，在那里通过特定的技术如高效液相色谱法或串联质谱技术检测苯丙氨酸（Phe）水平。正常情况下，新生儿体内的苯丙氨酸浓度应该在一个安全范围内。如果筛查结果显示苯丙氨酸水平异常升高，则可能提示存在苯丙酮尿症的风险。
一旦初步筛查结果呈阳性，意味着需要进一步的确诊测试。这通常包括更详细的血液检测和基因测试，以确认是否真的患有PKU，并评估其严重程度。确诊后，患儿应尽早开始治疗，主要是通过严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量来预防智力障碍等严重后果。
总之，新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键步骤之一，对于及时干预、改善预后具有重要意义。
筛查过程中，医生会从新生儿的足跟取一小滴血液，并将其滴在专门的滤纸卡上。这些样本随后会被送往实验室，在那里通过特定的技术如高效液相色谱法或串联质谱技术检测苯丙氨酸（Phe）水平。正常情况下，新生儿体内的苯丙氨酸浓度应该在一个安全范围内。如果筛查结果显示苯丙氨酸水平异常升高，则可能提示存在苯丙酮尿症的风险。
一旦初步筛查结果呈阳性，意味着需要进一步的确诊测试。这通常包括更详细的血液检测和基因测试，以确认是否真的患有PKU，并评估其严重程度。确诊后，患儿应尽早开始治疗，主要是通过严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量来预防智力障碍等严重后果。
总之，新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键步骤之一，对于及时干预、改善预后具有重要意义。
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