枕骨大孔疝，也称为小脑扁桃体下疝或Arnold-Chiari畸形，是一种严重的颅内病变。它发生在后颅窝空间受限时，导致小脑扁桃体向下移位进入颈椎管中，可能压迫延髓、上段颈髓和相关的神经结构。诊断枕骨大孔疝需要综合病史、临床表现及影像学检查结果。
1. 诊断
   - 病史与体检：患者可能会有头痛（特别是后头部或颈部）、眩晕、平衡障碍、吞咽困难、声音嘶哑等症状，严重时可出现呼吸困难和意识水平下降。神经系统检查可能发现上肢无力、下肢痉挛性瘫痪、感觉异常等。
   - 影像学检查：首选MRI扫描，可以清晰地显示小脑扁桃体的位置及其对周围结构的影响。CT平扫或增强扫描在某些情况下也有辅助诊断价值。
2. 治疗
   - 非手术治疗适用于轻度症状且病情稳定的患者，主要包括药物止痛、物理疗法以及定期随访观察。
   - 手术治疗是主要的治疗方法，对于有明显神经系统损害或者进行性加重的病例尤为必要。常见的手术方式包括后颅窝减压术（即切除部分枕骨以扩大空间）和/或硬脑膜切开术等。手术目的是解除压迫、恢复正常的解剖结构，并预防进一步的功能损伤。
   - 术后管理：密切监测生命体征，注意呼吸功能的变化；采取措施防止感染和其他并发症的发生；根据患者的具体情况调整康复计划。

总之，枕骨大孔疝的诊断与治疗需要多学科协作，结合个体化评估制定合理的诊疗方案。在临床实践中，应当注重早期识别和及时干预，以改善患者的预后质量。