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肥厚型心肌病最常见的遗传模式是?

2025-07-23 19:13 来源:正保医学教育网
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肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是一种以心脏肌肉异常增厚为特征的心脏疾病,这种增厚通常不均匀地影响左心室的壁。在遗传学上,肥厚型心肌病最常见的遗传模式是常染色体显性遗传。

这意味着如果父母中有一方携带了导致HCM的基因突变,那么他们的子女有50%的概率继承这个突变,并可能发展成该疾病。值得注意的是,虽然大多数情况下HCM遵循这一遗传模式,但也有少数病例可能是由于新发突变(即家族中首次出现)引起的,或者是以其他较少见的方式遗传。

此外,肥厚型心肌病是由多个基因中的一个或几个发生变异所导致的,这些基因主要编码心脏肌肉细胞内的蛋白质。因此,在临床实践中,对于疑似HCM患者及其家庭成员进行详细的遗传咨询和可能的基因检测是非常重要的,这有助于早期识别高风险个体并采取适当的预防措施。

总之,了解肥厚型心肌病的遗传模式对疾病的诊断、治疗以及家族成员的风险评估都有着重要意义。

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