慢性髓系白血病（CML）的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和分子生物学技术。具体步骤如下：
1. 临床评估：医生会询问患者详细的病史，包括症状出现的时间、发展过程等，并进行体格检查。常见的症状有疲劳、体重减轻、夜间出汗以及脾脏肿大等。
2. 血液学检查：通过全血细胞计数（CBC）检测白细胞数量异常增高，尤其是中性粒细胞及其前体细胞的比例显著增加；红细胞和血小板的数目可能正常或减少。外周血涂片可见大量未成熟髓系细胞。
3. 骨髓穿刺与活检：进一步明确骨髓内增生情况及细胞形态学特征，CML患者通常表现为粒系增生活跃，伴有不同程度的幼稚细胞积聚。
4. 染色体分析：通过染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）技术检测9号和22号染色体之间的易位t(9;22)(q34;q11)，形成费城染色体。这是CML特有的遗传学标志。
5. 分子生物学检测：采用实时定量PCR方法测定BCR-ABL融合基因的表达水平，该基因由上述染色体重排产生，对于确诊具有决定性意义。同时还可以监测治疗效果及疾病进展状况。
6. 其他辅助检查：如必要时可进行免疫分型、细胞化学等进一步确定诊断。
综合以上各项结果可以做出慢性髓系白血病的确诊，并为后续治疗方案的选择提供依据。
1. 临床评估：医生会询问患者详细的病史，包括症状出现的时间、发展过程等，并进行体格检查。常见的症状有疲劳、体重减轻、夜间出汗以及脾脏肿大等。
2. 血液学检查：通过全血细胞计数（CBC）检测白细胞数量异常增高，尤其是中性粒细胞及其前体细胞的比例显著增加；红细胞和血小板的数目可能正常或减少。外周血涂片可见大量未成熟髓系细胞。
3. 骨髓穿刺与活检：进一步明确骨髓内增生情况及细胞形态学特征，CML患者通常表现为粒系增生活跃，伴有不同程度的幼稚细胞积聚。
4. 染色体分析：通过染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）技术检测9号和22号染色体之间的易位t(9;22)(q34;q11)，形成费城染色体。这是CML特有的遗传学标志。
5. 分子生物学检测：采用实时定量PCR方法测定BCR-ABL融合基因的表达水平，该基因由上述染色体重排产生，对于确诊具有决定性意义。同时还可以监测治疗效果及疾病进展状况。
6. 其他辅助检查：如必要时可进行免疫分型、细胞化学等进一步确定诊断。
综合以上各项结果可以做出慢性髓系白血病的确诊，并为后续治疗方案的选择提供依据。
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