酪氨酸是人体内的一种重要氨基酸，其正常代谢对于身体健康至关重要。当酪氨酸代谢出现异常时，可能会导致一系列的遗传性或获得性疾病，其中最为人所熟知的是：
1. 酪氨酸血症：这是一种由于酪氨酸代谢途径中酶活性缺陷引起的遗传病，主要分为三种类型（I型、II型和III型）。I型是最严重的一种，由延胡索酸羟化酶缺乏引起，可导致肝功能衰竭、肾损伤以及神经系统损害。II型则是因为酪氨酰tRNA合成酶基因突变所致，表现为眼部疼痛、光敏感、智力障碍等症状。而III型较为罕见，与4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺陷有关。
2. 白化病：虽然严格意义上不完全属于代谢异常范畴，但部分白化病患者确实存在酪氨酸向黑色素转化过程中的障碍，这通常是因为负责此步骤的酶——酪氨酸酶活性降低或丧失功能所引起。这类疾病会导致皮肤、头发和眼睛色素减少。
3. 肝豆状核变性（Wilson病）：尽管该病症主要是由于铜代谢异常导致肝脏和大脑受损，但其发病机制中也涉及到酪氨酸水平的变化，因为肝细胞损伤会影响多种物质的正常处理过程，包括氨基酸如酪氨酸。
4. 苯丙酮尿症（PKU）虽然不是直接由酪氨酸引起，但是苯丙酮酸在体内积累后可以抑制酪氨酸酶活性，进而影响到黑色素合成等生理功能。

以上这些疾病都是由于不同原因引起的酪氨酸代谢异常所造成的健康问题。对于临床医生而言，在遇到相关症状的患者时，需要考虑是否存在上述疾病的可能，并通过详细的病史采集、体格检查以及必要的实验室检测来明确诊断。