慢性粒细胞白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML)是一种起源于骨髓中造血干细胞的恶性肿瘤,其特征性遗传学异常是费城染色体(Ph染色体)。Ph染色体是由第22号染色体和第9号染色体之间发生的互换导致的一种染色体重排。具体来说,这种易位可以表示为t(9;22)(q34;q11)。
在这一过程中,9号染色体的长臂(q34区域)与22号染色体的长臂(q11区域)发生断裂并互换位置。结果形成了一个新的较短的22号染色体,也就是Ph染色体,并且在9号染色体上也留下了一段来自原22号染色体的片段。这个过程导致了bcr-abl融合基因的形成,该基因编码一种异常活跃的酪氨酸激酶蛋白,对CML的发展至关重要。
因此,慢性粒细胞白血病中Ph染色体异常涉及的是第9号和第22号两条染色体。这一发现对于CML的确诊、治疗选择以及预后评估都具有重要意义。临床上常用的靶向bcr-abl融合基因的酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼等药物,正是基于对Ph染色体及其相关分子机制的理解而开发出来的。
在这一过程中,9号染色体的长臂(q34区域)与22号染色体的长臂(q11区域)发生断裂并互换位置。结果形成了一个新的较短的22号染色体,也就是Ph染色体,并且在9号染色体上也留下了一段来自原22号染色体的片段。这个过程导致了bcr-abl融合基因的形成,该基因编码一种异常活跃的酪氨酸激酶蛋白,对CML的发展至关重要。
因此,慢性粒细胞白血病中Ph染色体异常涉及的是第9号和第22号两条染色体。这一发现对于CML的确诊、治疗选择以及预后评估都具有重要意义。临床上常用的靶向bcr-abl融合基因的酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼等药物,正是基于对Ph染色体及其相关分子机制的理解而开发出来的。

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