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肿瘤抑制基因又称为抑癌基因或抗癌基因。它们的功能是抑制细胞的生长和促进细胞的分化。当两个等位都因突变或缺失而丧失功能，即处于纯合失活状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。

视网膜母细胞瘤的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个等位基因由于生殖细胞突变而丧失功能，出生后如视网膜母细胞中另一个等位基因发生了体细胞突变，这个细胞就会转化为肿瘤细胞。现今在不少的肿瘤均已证实了相应的抑制基因的存在、缺失及其在肿瘤发病中的作用。这些肿瘤在临床上都呈染色体显性遗传方式，但从基因水平上看，它们都是隐性的，因两个等位基因均有突变才能使细胞恶性转化。