医学教育网小编为了帮助各位考生更好地备考复习内科主治医师考试，专门整理了黏脂贮积症Ⅰ型表现如下。

患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。

根据临床症状、X线表现、医学教育|网搜集整理实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。

医学教育网提供2020年内科主治医师考试备考经验、精炼知识点以及政策动态变化！预祝各位考生都能顺利通过2020年内科主治医师考试！