引起乳腺囊肿的原因有很多。哺乳期如曾患乳腺增生症、炎症或肿瘤压迫，可造成乳腺的一个腺叶或小叶导管堵塞，使乳汁积聚在导管内而形成乳腺囊肿。也可因哺乳习惯不良，乳汁瘀滞于导管内，致使导管扩张形成囊肿，细菌侵入，继发感染，导致急性乳腺炎或乳腺脓肿。

如无细菌侵入感染，囊肿可长久地存在于乳腺中。哺乳期因乳腺肿胀，肿块不易被发现，往往在断奶后才可清楚扪及。囊肿呈圆形或卵圆形，表面光滑，可以推动，多数为单侧、单个囊肿，可有轻微压痛，触之可有囊性感。早期囊肿内为稀薄的乳汁，以后由于囊肿长期存留，乳汁中水分被吸收使乳汁浓缩为乳白色黏稠物，如炼乳。偶可为凝乳块，甚至像奶粉一样呈固体状态。