目前多认为脐膨出是头襞发育缺陷所致。腹壁缺损大小不一，直径大多在2～lOcm，也有超过lOcm的。根据脐膨出的大小，一般分为巨型脐膨出（胚胎型）和小型脐膨出（胎儿型）。巨型脐膨出在脐带上方腹壁缺损往往较下方为大，故肝脏、胃及胰腺等均可突出到体腔之外，尤其是肝脏，因其体积较大，位置较浅，总是突出腹壁之外，是巨型脐膨出的一个标志。脐膨出的内脏有一囊膜包裹，此膜由羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合而成，在两者之间尚有一层胶冻样结缔组织。囊膜略带白色，透明，厚度仅lmm。而小型脐膨出中一般仅有些肠襻，而无肝脾脏器。

脐膨出患儿可兼患其他先天性畸形。较多见的是卵黄管未闭、脐尿管未闭、膀胱外翻、肠旋转不良等畸形。