在正常情况下，膈肌右脚的左、右支包绕食管下段形成膈肌食管裂孔。膈肌脚纤维使食管贲门交界处形成生理弯曲，收缩时起压迫食管；膈食管韧带使食管下段3～4cm，固定于膈肌下的腹腔内；胃悬韧带使食管和胃小弯纵轴间形成30°～50°的锐角（His角），起到有效的防反流作用。在胚胎发育过程中，如食管裂孔异常宽大，膈食管韧带、膈肌脚、胃悬带发育不良或松弛，及His角度变钝，当平卧或腹压增高时，食管下段、贲门和胃底经食管裂孔向上进入后纵隔，膈食管韧带及腹膜亦被同时带入，直立或饱食后可部分回纳。由于胃内容物向食管反流，食管下段黏膜受胃酸刺激而发生充血、炎症，形成反流性食管炎和食管周围炎，甚至溃疡出血。严重时产生瘢痕性食管狭窄。