Guthrie试验、荧光光度法、苯丙氨酸脱氢酶法是目前国际上进行新生儿苯丙酮尿（PKU）筛查的常用方法。Guthrie试验是由 Guthrie建立的一种细菌抑制法，首先在PKU的筛查试验中用来测定人血清、尿液中苯丙氨酸。通过抑菌圈的大小来半定量样本中的苯丙氨酸浓度。新生儿的筛查在欧美国家广泛地进行，因为有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。评估应包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的测定和有时可能还要测定其血清含量医学`教育网搜集整理。新生儿PKU的诊断试验通常包括用色谱法、荧光分光光度法和FeCl 3 法检测尿中苯丙酮酸。用DNA分析技术，如PCR-ASO探针法和PCR-RFLP连锁分析法鉴定出导致PKU的点突变。（Guthrie试验：在PKU的筛查试验中用来测定人血清、尿液中苯丙氨酸。原理：琼脂糖培养基中的噻吩丙氨酸可抑制枯草杆菌的生长，而苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸等可抑制噻吩丙氨酸的此种作用。将浸有血液或尿液的滤纸片置于培养基表面上培养，通过抑菌圈的大小来半定量样本中的苯丙氨酸浓度。）
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