地中海贫血又称海洋性贫血。是血红蛋白α或β肽链合成障碍所致的血红蛋白病。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据肽链合成障碍的不同，一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血，呈慢性进行性加重，并有家族史。此病多见于沿海地区，我国的广东、广西是高发区，患者大多是汉族。本病尚无特效的治疗方法。轻型者一般不需治疗，重型者要定期输血减轻贫血以保证小儿的正常生长发育。补充足够维生素，脾肿大的病人也可行脾切除减轻贫血。

　　一、诊断依据

　　1.婴幼儿期或儿童期起病。

　　2.慢性进行性贫血，可伴有黄疸及生长发育落后。

　　3.特殊面容。

　　4.不同程度的肝脾肿大，以脾大明显。

　　5.往往有家族史。

　　6.外周血红细胞数目减少，血红蛋白不同程度下降，呈小细胞低色素性贫血。可见靶形红细胞、点彩红细胞、红细胞碎片，网织红细胞增多。

　　7.血红蛋白电泳提示HbF、HbA2增高，或出现异常的电泳带。包涵体试验阳性。