阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是红细胞膜的获得性缺陷引起的对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。

　　【诊断】

　　1.临床表现

　　（1）血红蛋白尿：可发生肉眼血红蛋白尿，尿液外观呈酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹部疼痛、发热等。血红蛋白尿一般早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。此外，感染、外伤、手术、劳累、药物等亦可诱发。

　　（2）贫血、感染与出血：几乎所有患者都有不同程度的贫血。常合并感染，与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。可因血小板减少而出现出血倾向。有的患者三系细胞减少，表现为再障-PNH综合征。

　　（3）血栓形成：与溶血后红细胞释放促凝物质及补体同时作用于血小板膜，促进血小板聚集有关。肝静脉血栓形成所致的布-加综合征较常见，出现肝大、黄疸、腹水等。

　　2.实验室检查

　　（1）血象：血红蛋白常低于60g/L.合并血管内血栓形成时，血片中可见红细胞碎片。约半数有全血细胞减少。

　　（2）骨髓象：半数以上患者骨髓象三系细胞增生活跃，尤以幼红细胞为甚。

　　（3）溶血检查：血清游离血红蛋白可升高，结合珠蛋白可降低，提示存在血管内溶血。

　　（4）尿液：血红蛋白尿发作期有蛋白尿，红细胞阴性但尿隐血试验阳性，患者尿含铁血黄素试验（Rous试验）可持续阳性。

　　（5）特异性血清学试验：如酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验等阳性。

　　（6）流式细胞术测CD55和CD59：PNH时，红细胞、淋巴细胞、粒细胞和单核细胞的细胞膜上的CD55和CD59表达下降。

　　【治疗】

　　尚缺乏特效的治疗方法，主要是对症及支持治疗，尽量避免感染等诱发因素。

　　1.输血：必须严格掌握适应证。严重贫血者可采用去除血浆并经盐水洗涤3次的红细胞输注。

　　2.控制溶血发作

　　（1）右旋糖酐：在体内外均有抑制P医学教育网搜集整理NH红细胞溶血的作用，适用于伴有感染、外伤、输血反应和腹痛危象者。

　　（2）急性溶血可口服碳酸氢钠或静脉滴注5％碳酸氢钠。

　　（3）糖皮质激素：仅对少数患者有效。一般需泼尼松20～30mg/d，病情缓解后减量并维持用药2～3个月。

　　3.促使红细胞生成

　　（1）雄激素：刺激红细胞生成，减少输血次数。

　　（2）铁剂：缺铁者可应用小剂量铁治疗（常规量的1/3～1/10）.如有溶血应停用。

　　4.血管栓塞的防治：谨慎使用华法林。

　　5.骨髓移植：适用于年轻、有重型再障或难以控制的重度溶血和反复血栓形成的患者。