原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多。无原因的血小板显著增多应考虑本病，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症后即可诊断。Mushy等提出的诊断标准可供参考：①血小板计数在600×109/L以上；②血红蛋白≥130g/L或红细胞容量正常（男<36ml/kg，女<32ml/kg）；医.学教育网搜集整理③骨髓铁染色正常或铁剂试验治疗无效（铁剂治疗1个月血红蛋白上升<10g/L）；④无Ph染色体；⑤骨髓病理检查无胶原纤维，或无脾大、幼稚粒细胞和红细胞反应时胶原纤维小于活检面积的1/3；⑥无反应性血小板增多症。