急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病,其诊断检查主要包括以下几个方面。
血液学检查是基础且重要的检查项目。血常规检查可见白细胞计数多数是增高的,也有部分患者白细胞计数正常或减少。外周血涂片可见数量不等的原始和幼稚细胞,这是白血病细胞的特征表现。同时,患者常有不同程度的贫血,多为正细胞正色素性贫血,血小板计数也常减少。
骨髓穿刺检查是诊断急性白血病的关键检查。骨髓象显示有核细胞显著增生,主要是白血病性原始细胞,一般原始细胞占全部骨髓有核细胞的比例≥30%(FAB 分型标准),现在 WHO 分型标准中原始细胞比例≥20%即可诊断。根据白血病细胞的形态学特征,还可进一步分为不同的类型,如急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病等。
细胞化学染色有助于鉴别白血病的类型。例如,过氧化物酶染色在急性髓系白血病中多呈阳性反应,而在急性淋巴细胞白血病中则呈阴性反应;糖原染色在急性淋巴细胞白血病中呈阳性,表现为粗颗粒状或块状;非特异性酯酶染色可用于鉴别急性单核细胞白血病和其他类型白血病。
免疫学检查通过检测白血病细胞表面的抗原,能够准确区分白血病细胞的来源,如 T 细胞、B 细胞等,对于白血病的分型诊断、治疗方案的选择及预后判断都有重要意义。
细胞遗传学和分子生物学检查也越来越重要。许多急性白血病患者存在染色体异常和特定的分子改变,如费城染色体在慢性粒细胞白血病急性变及部分急性淋巴细胞白血病中出现,PML - RARα融合基因见于急性早幼粒细胞白血病等。这些异常不仅有助于白血病的诊断和分型,还可用于监测微小残留病、判断预后及指导靶向治疗。
此外,还会进行一些其他检查,如生化检查,了解患者的肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶等指标,因为白血病细胞大量增殖和破坏可导致这些指标异常;凝血功能检查,部分急性白血病患者尤其是急性早幼粒细胞白血病患者可出现凝血功能障碍;胸部 X 线、腹部超声等影像学检查,以了解患者有无肺部感染、肝脾淋巴结肿大等情况。通过综合这些检查结果,才能准确诊断急性白血病并制定合理的治疗方案。
血液学检查是基础且重要的检查项目。血常规检查可见白细胞计数多数是增高的,也有部分患者白细胞计数正常或减少。外周血涂片可见数量不等的原始和幼稚细胞,这是白血病细胞的特征表现。同时,患者常有不同程度的贫血,多为正细胞正色素性贫血,血小板计数也常减少。
骨髓穿刺检查是诊断急性白血病的关键检查。骨髓象显示有核细胞显著增生,主要是白血病性原始细胞,一般原始细胞占全部骨髓有核细胞的比例≥30%(FAB 分型标准),现在 WHO 分型标准中原始细胞比例≥20%即可诊断。根据白血病细胞的形态学特征,还可进一步分为不同的类型,如急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病等。
细胞化学染色有助于鉴别白血病的类型。例如,过氧化物酶染色在急性髓系白血病中多呈阳性反应,而在急性淋巴细胞白血病中则呈阴性反应;糖原染色在急性淋巴细胞白血病中呈阳性,表现为粗颗粒状或块状;非特异性酯酶染色可用于鉴别急性单核细胞白血病和其他类型白血病。
免疫学检查通过检测白血病细胞表面的抗原,能够准确区分白血病细胞的来源,如 T 细胞、B 细胞等,对于白血病的分型诊断、治疗方案的选择及预后判断都有重要意义。
细胞遗传学和分子生物学检查也越来越重要。许多急性白血病患者存在染色体异常和特定的分子改变,如费城染色体在慢性粒细胞白血病急性变及部分急性淋巴细胞白血病中出现,PML - RARα融合基因见于急性早幼粒细胞白血病等。这些异常不仅有助于白血病的诊断和分型,还可用于监测微小残留病、判断预后及指导靶向治疗。
此外,还会进行一些其他检查,如生化检查,了解患者的肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶等指标,因为白血病细胞大量增殖和破坏可导致这些指标异常;凝血功能检查,部分急性白血病患者尤其是急性早幼粒细胞白血病患者可出现凝血功能障碍;胸部 X 线、腹部超声等影像学检查,以了解患者有无肺部感染、肝脾淋巴结肿大等情况。通过综合这些检查结果,才能准确诊断急性白血病并制定合理的治疗方案。

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